Marskość wątroby i inne dolegliwości

Nie musisz o tym czytać – zastanów się

Galaktozemia

Galaktozemia może być chorobą, w której organizm nie może być w stanie używać ( metabolizmu ) prosty cukier galaktozę.
Przyczyny Galaktozemia jestwrodzonym zaburzeniem. Oznacza to, że może być przekazywana poprzez rodziny.
Występuje w około 1 na 60.000 urodzeń pośród rasy kaukaskiej. Stawka może być inna dla innych grup.
Istnieją trzy postacie dolegliwości :
Galaktoza -1 fosforan uridyl niedobór transferazy (klasyczne galaktozemia,najbardziej powszechnym oraz ciężka postać ) Niedobór galaktozy kinase Deficiency galaktozy -6-fosforanowej epimerazy \u003c. Galaktozy połowę stanowi laktoza, cukier w mleku. Odmienne rodzaje cukru może być glukoza.
Jeśliniemowlę z galaktozemia podaje mleka, substancje wytwarzane z galaktozy budować w systemie niemowlęcia. Substancje te uszkodzić wątrobę, mózg, nerki, oraz oczy. Osoby galaktozemia nie toleruje żadnych form mleka ( ludzi albo zwierząt). Muszą uważać na jedzenie odmienne pokarmy zawierające galaktozę.
Objawy Niemowlęta galaktozemia powinny objawy w pierwszych dniach życia, skoro jedzą formułę albo mleka matki, który zawiera laktozę. Symptomy powinny być też spowodowane poważnym zakażenia krwi z bakterii E.coli.
karmienie Convulsions Irritability Lethargy Poor (dziecko nie chce jeść formuły zawierające mleko ) Zły nasza skóra gain Yellow waga oraz białek oczu (żółtaczka) i testy Znaki Vomiting Exams to: Aminokwasy w moczu oraz / albo osocze. Testy to:
kultura Nasza krew do zakażenia bakteryjnego ( E. Aktywność enzymu coli posocznicy) w czerwonych cells Ketones krwionośnych urine Prenatal diagnozy poprzez bezpośredni pomiar enzymu galaktozę -1-fosforan uridyl transferazy \. Istotne jest, by czytać etykiety produktów oraz byćświadomym konsumentem.
Niemowlęta może być też podawany z:
Soy formula Meat oparta formuła albo Nutramigen (formuła hydrolizat białka ) Another laktozy suplementy Calcium Formula są zalecane. Wsparcie Grupy Rodzice galaktosemicznych dziećmi, Inc. www .galaktozemia.org
Outlook ( Prognoza ) Ludzie którzy otrzymują początkowe rozpoznanie oraz bezwzględnie unikać produktów mlecznych może żyć stosunkowo normalne życie. Jednakże łagodne upośledzenia umysłowego może rozwinąć, także u osób, które unikają galaktozę.
Możliwa Complications Cataracts Cirrhosis z liver Death (jeśli istnieje galaktozy w diecie) Opóźnione mowy development Irregular miesiączki, zmniejszenie czynności jajników prowadzące do jajnika failure Mental zakażenia retardation Severe bakteriami ( E.coli posocznica) Wstrząsy oraz niekontrolowane functions When silnik skontaktować się z lekarzem specjalistą Skontaktować się z lekarzem, jeżeli: Twoje dziecko posiada kombinację galaktozemia symptoms You mają rodziny historii galaktozemia oraz rozważają uwzględniając children Prevention It. Skoro masz w rodzinie galaktozemia oraz chcą mieć dzieci, poradnictwo genetyczne pomogą w podjęciu decyzji na temat ciąży oraz badań prenatalnych. Podiagnoza Galaktozemia może być wykonane, zalecane może być poradnictwo genetyczne innych członków rodziny.
Dużo ekran stany wszystkie noworodki na galaktozemia. Skoro rodzice dowiadują się, żewynik testu wskazuje możliwą galaktozemia, powinni natychmiast przestać dawać swoje produkty mleka dla niemowląt oraz poprosić je do lekarza o wykonanie badania krwi zrobiono w galaktozemia.
Alternatywne Nazwy Galaktoza -1-fosforanu uridyl transferazy niedobór ; niedobór Galactokinase ; Galaktoza -6-fosforanowej Niedobór epimerazy Referencje Berry G T, Segal S, Gitzelmann R. Zaburzenia metabolizmu galaktozy. W: Fernandes J, Saudubray J M van den Berghe G, Walter J H, eds. Wrodzone metaboliczne Choroby: diagnostyka oraz leczenie.4th ed. New York, N Y : Springer, 2006 : rozdz 7.
Data aktualizacji: 15.04.2009 Zaktualizował: Chad Haldeman – Englert, M D, Zakład Genetyki Człowieka, Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, Filadelfia. Ocenia dostarczone poprzez Veri Med Healthcare Network ( 13.03.2006 ). Również : David Zieve, M D, H A M, Dyrektor Medyczny,. D.. M., Inc.
.Poczytaj więcej:
4flex gdy będziesz mógł.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

Information

This entry was posted on 24 Sierpień 2012 by and tagged .
%d bloggers like this: